Was ist Rett?

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Was ist das Rettsyndrom?

Eva Schnermann und Henning Schmidt beschreiben das in ihrer 1. Staatsexamensarbeit "Diagnose: Rett-Syndrom – und dann?" so:

 

Das Rett-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende, neurologische Entwicklungsstörung. Es ist, nach dem Down-Syndrom, die am häufigsten anzutreffende Form einer genetisch bedingten, ‚geistigen’ Behinderung, die ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft und sich dahingehend äußert, dass die gesamte Entwicklung erheblich beeinträchtigt ist.

 

Die Mädchen und Frauen durchlaufen vier verschiedene Stadien in ihrer Entwicklung, die sich aus Zerfallsprozessen, Stagnationsphasen und Entwicklungsfortschritten zusammensetzen:

 

  1. Das erste Stadium ist gekennzeichnet durch die Stagnation des bisherigen ‚normalen’ Entwicklungsverlaufes. Der Zeitpunkt des Beginns dieser Entwicklung wird zwischen dem 6. und 18. Monat angesetzt . Vorher können die Mädchen zielgerichtet greifen - auch der Pinzettengriff wird anfangs noch ausgeführt. Saug- und Schluckbewegungen, sowie die Mundmotorik im Allgemeinen sind anfangs noch unauffällig. Beim Essen und Trinken gibt es zunächst noch keine Probleme. Scheinbar normale Bewegungsabläufe, wie das zum Mund Führen eines Löffels sind auf einmal nicht mehr möglich. Das allgemeine Interesse der Mädchen an ihrer Umwelt sowie ihre Aktivität scheinen nachzulassen.

 

  1. Im zweiten Stadium, im Alter vom 1. bis zum 4. Lebensjahr, beginnt für viele Mädchen der Verlust der bereits erworbenen Sprachkenntnisse. Insgesamt ist dieses Stadium durch eine regressive Entwicklung gekennzeichnet. Das kindliche Bedürfnis nach dem Spiel mit Objekten lässt nach. Häufig erwecken sie den Eindruck, als ob sie „in einer anderen Welt leben“ würden. Dieser Rückzug der Mädchen wird des Öfteren mit dem frühkindlichen Autismus fehldiagnostiziert. Er ist jedoch ein Zeichen für den inneren Kampf, den jedes Mädchen mit Rett-Syndrom gegen die beginnende Apraxie (Unfähigkeit oder Schwierigkeit in der Ausführung zweckdienlicher Bewegungen und Handlungen trotz normaler Beweglichkeit) führt. Die Apraxien wirken sich nach und nach auf alle motorischen Bereiche aus. Die Handstereotypien beginnen sich zu manifestieren und die willentliche Kontrolle über die Handfunktion schwindet in zunehmendem Maße. Die Mädchen zeigen nach außen hin mehr und mehr die Anzeichen einer geistigen Behinderung.

 

  1. Das dritte Stadium ist gekennzeichnet durch eine Phase mit leichten Entwicklungsfortschritten. Diese Phase setzt zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr ein und kann sich über ein Jahrzehnt erstrecken. Die Mädchen scheinen wieder ansprechbarer zu sein und auch einige der vorher erworbenen grobmotorischen Fähigkeiten können sich regenerieren. In dieser Phase treten häufiger epileptische Anfälle auf.

 

  1. Das vierte Stadium beginnt in der Regel nach dem 10. Lebensjahr, bei einigen Mädchen aber auch erst gegen Ende der Pubertät. Die Mädchen bleiben im Körperwachstum zurück. Skoliose, die Steifheit der Gelenke und die zunehmende Apraxie hindern die Mädchen daran, mobil zu sein. Einige können selbstständig laufen, andere nur noch mit Unterstützung und einige sind auf den Rollstuhl angewiesen. Der körperliche Gesamtzustand verschlechtert sich und auch die Mimik wird zunehmend starr und ausdrucksarm.

 

Symptome und Beschwerden

 

  • Epileptische Anfälle (treten meist zwischen dem 18. Lebensmonat und dem 4. Lebensjahr auf)
  • Unregelmäßigkeiten der Atmung
  • Zähneknirschen
  • schwere Verdauungsprobleme
  • Erkrankungen des Skeletts, wie z.B. Skoliose ( Fehlstellung der Wirbelsäule) und Osteoporose ( Knochenschwund)
  • Schlafstörungen
  • Extreme Angststörungen
  • Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems
  • Parkinsonsches Zittern
  • verzögertes Wachstum
  • erhöhter Muskeltonus ( Muskelhypertonie) vor allem bei älteren Menschen mit Rett Syndrom

 

Der angesprochene Gendefekt befindet sich auf einem X-Chromosom der Mädchen. Er wurde nicht vererbt, sondern ist das Ergebnis einer Spontanmutation.

 

Von der Mutter bekommt ein Mädchen ein X-Chromosom und dazu vom Vater ein weiteres X, wobei eines der beiden X einen Defekt aufweist.

In jeder Zelle des Körpers wird durch Zufall eines der beiden X-Chromosomen inaktiv gesetzt und das andere benutzt (siehe Grafik unten). Das bedeutet, dass wahrscheinlich 50% der Zellen das defekte Chromosom benutzen.

Der Gesundheitszustand dieser Mädchen kann variieren, je nachdem, ob es mehr mutierte oder mehr gesunde Zellen gibt.

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