Forschung

Neben der Suche nach Symptom-Behandlungen, gibt es starkes Interesse, die wahre Ursache zu bekämpfen. Wir möchten nur näher auf die aktuelle Chance eingehen, diese Krankheit zu besiegen.

Da hier eine Mutation an einem einzigen Gen (MECP2) vorliegt, dessen Ort auf der DNA klar definiert ist, forscht man seit langem an einer Gentherapie, um diesen Defekt zu beseitigen.

Im Jahr 2007 ist es an Tierversuchen ersmals gelungen. Es zeigte sich, dass Rett heilbar ist, unabhängig vom Alter, da keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist.

2013 wurden Viren erfolgreich getestet, um als "trojanisches Pferd" durch die Blut-Hirn-Schranke zu gelangen, um ein gesundes Gen oder Segmente dieses zu transportieren, sodass eine intravenöse Gabe möglich ist. Ziel ist es, so viele mutierte Zellen des Körpers, wie möglich, damit zu beliefern.

2016

Interview mit Prof. Adrian Bird: Eine Therapie ist in Reichweite!

24. März 2017

Es erfolgt die Ankündigung eines 3-Jahres-Planes. Hoffnung keimt auf!

(Deutsche Untertitel sind in dem Video zuschaltbar)

Zusammenfassung der Ziele:

Gentherapie: Abschluss eines vorklinischen Tests, um klinischen Versuch der Phase 1 durchführen zu können

weitere Forschung an Reaktivierung des inaktiven gesunden Chromosoms

Forschung an Proteinersatz

Umschreiben der RNA (alternativer Ansatz)

weitere Forschung an Symptombehandlungen

weitere Grundlagenforschung zum Gen und dessen Protein

Aber:

Die Arbeit, in die viele Labore und Ärzte involviert sind, benötigt viel Geld! Die Rede ist von ca. 33 Mio Dollar.

Leider ist die Rettforschung zu 100% auf Spenden angewiesen!