Forschung

Forschung

Neben der Suche nach Symptom-Behandlungen, gibt es starkes Interesse, die wahre Ursache zu bekämpfen. Wir möchten nur näher auf die aktuelle Chance eingehen, diese Krankheit zu besiegen.


Da hier eine Mutation an einem einzigen Gen (MECP2) vorliegt, dessen Ort auf der DNA klar definiert ist, forscht man seit langem an einer Gentherapie, um diesen Defekt zu beseitigen.

Im Jahr 2007 ist es an Tierversuchen ersmals gelungen. Es zeigte sich, dass Rett heilbar ist, unabhängig vom Alter, da keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist.


2013 wurden Viren erfolgreich getestet, um als "trojanisches Pferd" durch die Blut-Hirn-Schranke zu gelangen, um ein gesundes Gen oder Segmente dieses zu transportieren, sodass eine intravenöse Gabe möglich ist. Ziel ist es, so viele mutierte Zellen des Körpers, wie möglich, damit zu beliefern.

2016


Interview mit Prof. Adrian Bird: Eine Therapie ist in Reichweite!

24. März 2017


Es erfolgt die Ankündigung eines 3-Jahres-Planes. Hoffnung keimt auf!

(Deutsche Untertitel sind in dem Video zuschaltbar)

Zusammenfassung der Ziele:


Gentherapie: Abschluss eines vorklinischen Tests, um klinischen Versuch der Phase 1 durchführen zu können

weitere Forschung an Reaktivierung des inaktiven gesunden Chromosoms

Forschung an Proteinersatz

Umschreiben der RNA (alternativer Ansatz)

weitere Forschung an Symptombehandlungen

weitere Grundlagenforschung zum Gen und dessen Protein


Aber:


Die Arbeit, in die viele Labore und Ärzte involviert sind, benötigt viel Geld! Die Rede ist von ca. 33 Mio Dollar.


Leider ist die Rettforschung zu 100% auf Spenden angewiesen!


8. Juni 2017


AveXis, ein Biotechnologieunternehmen, wird sich der Herausforderung stellen, die Zulassung und die Gentherapie an sich durchzuführen.

 


28. Februar 2018


AveXis, wird die Daten der vorklinischen Tests bald einreichen und wartet dann auf die Zulassung seitens der FDA. Somit könnte es Ende 2018 / Anfang 2019 zu klinischen Studien an Rett-Patienten kommen!



9. April


Novartis kauft AveXis und somit das Gentechnik-Know-How ein! Schön, dass die Pharmariesen interessiert sind, das macht Hoffnung!



22. Oktober


Es kursiert ein Video im Internet, das ein Mädchen zeigt, dass eine Gentherapie von AveXis gegen SMA (spinale Muskelatrophie) empfangen hat. Auf dem selben Prinzip wird auch das Rett-Syndrom behandelt.



31. Oktober 2018


Der Fahrplan steht! Voraussichtlich wird die erste Gentherapie für das Rett-Syndrom 2022 für alle verfügbar sein. Hoffen wir, dass die klinischen Tests so verlaufen, wie es sich alle wünschen! Anfang 2019 soll es endlich losgehen!



8. November 2018


Im Rahmen der Reverse Rett Gala NY wurde das Präparat AVXS-201 auf einem Bild gezeigt. So sieht also Emmas Hoffnung aus!



1. Februar 2021


Nach langem Warten auf AVXS-201, welches noch keine Zulassung erhielt, da einige Daten nicht korrekt waren, meldet sich jetzt das nächste Biotech-Unternehmen im Rennen um die erste Gentherapie. Mittlerweile sind es 4 Kandidaten bei dem Versuch. "Taysha Gene Therapies" hat nun die Beantragung der Zulassung für klinische Tests Mitte des Jahres in Aussicht gestellt. Wird dem stattgegeben, kann es Ende des Jahres losgehen :) Ich hoffe, das Warten hat sich gelohnt!



9. Februar 2021


Jetzt geht es Schlag auf Schlag, auch Novartis vermeldet die Beantragung der Zulassung im laufenden Jahr zu klinischen Tests! Start wäre hier (wenn möglich) Ende 2021 / Anfang 2022 :) Zur Info: AVXS-201 wird jetzt OAV-201 genannt, vermutlich durch den Wechsel zu Novartis.


Damit sind "2 Hoffnungen" zum Greifen nah, lasst nur eine davon wahr werden!





Wir hoffen, Sie unterstützen uns weiter bei unserem Kampf gegen das Rett-Syndrom. Denn es wird weiter auf allen Ebenen geforscht, bis die Therapie steht, die nötig ist!

Emma und die anderen weltweit 350.000 betroffenen Mädchen und Frauen sollen die Chance auf ein "normales" Leben haben!